La neurofibromatosis es una enfermedad genética del sistema nervioso que se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores (llamados neurofibromas) en cualquier nervio del cuerpo o en la piel. Son protuberancias visibles y dolorosas, aunque benignas, que deforman el aspecto del afectado.
Se trata de una condición que puede adquirirse de forma hereditaria, transmitida por los progenitores, o por una mutación genética que se produce antes de nacer. Un 50% de los casos son causados por este último motivo.
Hay dos tipos de la enfermedad. La NF1, la más común que también recibe el nombre de síndrome de von Recklinghausen, y la NF2 o neurofibromatosis bilateral. La gravedad del trastorno varía de persona a persona.
Los bultos -muy dolorosos- que se desarrollan en los nervios pueden causar problemas en diversos órganos, debido a su tamaño. Además, los pacientes con neurofibromatosis pueden tener dificultades de aprendizaje, problemas de visión, pérdida de pelo y más posibilidades de sufrir un tipo de cáncer maligno del nervio periférico, que afecta a alrededor del 10% de los pacientes.
Por sus peculiaridades físicas, durante mucho tiempo se ha pensado que éste era el trastorno de el hombre elefante, apodo que se dio a John Merrick, un británico nacido en 1862 que sufría una enfermedad que le deformó el rostro y otras partes de su cuerpo.
En un primer momento, y durante mucho tiempo, los científicos pensaron que su aspecto se debía a la elefantiasis, un desorden del sistema linfático. Pero después surgió una teoría que apuntaba a que sus deformaciones se debían a la neurofibromatosis. Tras varias investigaciones, se estableció que la enfermedad que realmente sufrió Merrick fue el síndrome de Proteus, una disfunción del crecimiento celular que provoca un desarrollo desordenado de tejidos y huesos. No obstante, todavía hay quienes consideran que su problema era una combinación de Proteus y NF1.
Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son cancerosos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.
Aún no se sabe completamente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores.
Se estima que 100,000 estadounidenses tienen un trastorno de neurofibromatosis, que se produce en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2 (NF2), y un tipo que alguna vez fue considerado como una variación de NF2 pero ahora se llama schwanomatosis.
Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. En la foto: Vinicio Riva, enfermo de neurofibromatosis
¿Qué es NF1?
NF1 es la neurofibromatosis más común, produciéndose en 1 de 3,000 a 4,000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea por causas desconocidas. Una vez que se produce esta mutación, el gen mutante puede trasmitirse a las generaciones sucesivas.
¿Cuáles son los signos y síntomas de NF1?
Para diagnosticar la NF1, un médico busca dos o más de los siguientes:
- Seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo llamadas manchas «café con leche»), que miden más de 5 milímetros de diámetro en los niños, o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos.
- Dos o más neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios).
- Pecas en el área de la axila o la ingle.
- Dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris).
- Un tumor en el nervio óptico (glioma óptico).
- Desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla).
- Un familiar de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.
- ¿Qué otros síntomas o enfermedades se asocian con NF1?
Muchos niños con NF1 tienen una circunferencia craniana más grande que lo normal y son más bajo que el promedio. La hidrocefalia, la acumulación anormal de líquido en el cerebro, es una posible complicación del trastorno. Los dolores de cabeza y la epilepsia también son más probables en las personas con NF1 que en la población normal. Las complicaciones cardiovasculares se asocian con NF1, inclusive los defectos cardíacos congénitos, alta presión arterial (hipertensión), y vasos sanguíneos estrechados, bloqueados o dañados (vasculopatía). Los niños con NF1 pueden tener pocas aptitudes lingüísticas y espacio-visuales, y no desempeñarse tan bien en las pruebas de desempeño académico, inclusive las que evalúan la lectura, la ortografía y aptitudes para matemáticas. Las dificultades de aprendizaje, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD), son comunes en los niños con NF1.
¿Cuándo aparecen los síntomas?
Los síntomas, particularmente las anormalidades de la piel más comunes: manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch, y pecas en la axila y en la ingle, a menudo son evidentes en el nacimiento o poco después, y casi siempre cuando el niño cumple 10 años de edad. Debido a que muchas características de estos trastornos dependen de la edad, hacer un diagnóstico definitivo puede tomar varios años.
Señales de alerta. Si ve unas manchas de color café en la piel, puede tratarse de «michas» sin embargo, acuda a un especialista para descartar la presencia de esta enfermedad tan dolorosa y si encaso el diagnóstico fuera positivo es mejor detectarla a temprana edad y así dar calidad de vida ala persona no dejando que se manifieste tan agresivamente. Busque más información de que tratamientos existen y evalúe el mas adecuado.
¿Cuál es el pronóstico de alguien con NF1?
NF1 es un trastorno progresivo, lo que significa que la mayoría de los síntomas empeorará con el tiempo, aunque un pequeño número de personas puede tener síntomas que no se alteran y nunca empeoran. No es posible predecir el curso del trastorno de ningún individuo. En general, la mayoría de las personas con NF1 desarrollará síntomas de leves a moderados, y si surgieran complicaciones no amenazarían la vida. La mayoría de las personas con NF1 tiene una expectativa de vida normal.
¿Cómo se trata la NF1?
Debido a que los médicos no saben como prevenir los neurofibromas o evitar que crezcan, a menudo se recomienda la cirugía para extirparlos. Existen varias opciones quirúrgicas, pero no hay un acuerdo general entre los médicos respecto de cuándo realizar la operación o qué opción quirúrgica es mejor. Los individuos que consideran la cirugía deben sopesar cuidadosamente todas sus opciones para determinar que tratamiento quirúrgico es el adecuado en su caso. También hay técnicas químicas y quirúrgicas que pueden reducir el tamaño de tumores oculares (gliomas ópticos) cuando está amenazada la visión. Además, algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, pueden corregirse quirúrgicamente. En las instancias raras en las que los tumores se malignizan (3 a 5 por ciento de todos los casos), el tratamiento puede incluir cirugía, radiación o quimioterapia.
Los tratamientos para otras afecciones asociadas con NF1 están dirigidos a controlar o aliviar los síntomas. El dolor de cabeza y las crisis epilépticas se tratan con medicamentos. Debido a que hay un riesgo mayor que el promedio para que existan dificultades del aprendizaje, los niños con NF1 deben someterse a un examen neurológico detallado antes de ingresar a la escuela. Una vez que estos niños ingresan a la escuela, si los maestros o los padres sospechan de la evidencia de una dificultad o dificultades del aprendizaje, deben solicitar una evaluación que incluya una prueba de CI y el tipo normal de pruebas para evaluar las aptitudes verbales y espaciales. Los niños con dificultades del aprendizaje son elegibles para recibir servicios de educación especial bajo las disposiciones de la Ley de Educación para Personas con Discapacidades (IDEA).
¿Qué es NF2?
Este raro trastorno afecta alrededor de 1 en 40,000 personas. NF2 se caracteriza por tumores de crecimiento lento en el octavo par craniano. Este nervio tiene dos ramas: la rama acústica ayuda a las personas a oír transmitiendo sensaciones sonoras al cerebro; la rama vestibular ayuda a las personas a mantener su equilibrio. Los tumores de NF2, llamados schwanomas vestibulares debido a su ubicación y a los tipos de células que los componen (células de Schwann, que forman la vaina de mielina alrededor de los nervios), presionan y a veces dañan los nervios que circundan. En algunos casos también dañarán estructuras vitales cercanas como otros nervios cranianos y el tallo cerebral, llevando a una situación potencial con peligro de vida.
Las personas con NF2 están en riesgo de desarrollar otros tipos de tumores del sistema nervioso como los schwanomas espinales, que crecen dentro de la médula espinal y entre las vértebras, y los meningiomas, que son tumores que crecen a lo largo de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.
¿Cuáles son los signos y síntomas de NF2?
Para diagnosticar la NF2, un médico busca lo siguiente:
- Schwanomas vestibulares bilaterales.
- Antecedentes familiares con NF2 (padre, hermano o hijo) más un schwanoma vestibular unilateral antes de los 30 años.
También busca cualesquiera de los siguientes síntomas:
- Glioma.
- Meningioma.
- Schwanoma.
- Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata cortical juvenil).
¿Cuándo aparecen los síntomas?
Los signos de NF2 pueden estar presentes en la infancia pero son tan sutiles que pueden pasarse por alto, especialmente en los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Típicamente, los síntomas de NF2 se observan entre los 18 y los 22 años. El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos (tinitus). Con menos frecuencia, la primera visita médica se hará debido a perturbaciones en el equilibrio, deterioro visual (como pérdida de la visión por cataratas), debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.
¿Cuál es el pronóstico de alguien con NF2?
Debido a que NF2 es tan raro, se han hecho pocos estudios para observar la evolución natural del trastorno. El curso de NF2 varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados. Generalmente, los schwanomas vestibulares crecen lentamente, y el equilibrio y la audición se deterioran en varios años. Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad.
¿Cómo se trata la NF2?
NF2 se maneja mejor en una clínica de especialidades con una evaluación inicial y evaluaciones anuales de seguimiento. Las tecnologías de diagnóstico mejoradas, como la IRM (imágenes por resonancia magnética), pueden revelar tumores de pocos milímetros de diámetro, lo que permite un tratamiento precoz. Los schwanomas vestibulares crecen lentamente, pero pueden crecer tanto como para devorar completamente al octavo par craniano. Puede ser aconsejable hacer cirugía precoz, para extirpar completamente el tumor mientras todavía es pequeño, para conservar la audición y el equilibrio. Existen diversas opciones quirúrgicas, dependiendo del tamaño del tumor y del grado de pérdida auditiva. Algunas técnicas preservan el nervio auditivo y permiten que las personas conserven algo de audición; otras pueden implicar extraer el nervio y reemplazarlo con un implante auditivo electrónico en el tallo cerebral para restablecer la audición.
Se dispone de cirugía para corregir las cataratas y las anormalidades de la retina. Puede ser más adecuada una estrategia de espera vigilante para los tumores cerebrales y espinales de crecimiento lento, que tienen riesgos más altos de complicaciones quirúrgicas.
Le invitamos a buscar mayor información en Internet respecto a la NF2 y la schwanomatosis.
¿Existen pruebas prenatales para las neurofibromatosis?
Las pruebas genéticas clínicas pueden confirmar la presencia de una mutación en el gen de NF1 con una exactitud del 95 por ciento. Algunas familias y médicos pueden escoger el uso de una prueba genética para confirmar un diagnóstico incierto cuando no hay antecedentes familiares del trastorno y cuando la espera de que aparezcan síntomas adicionales colocaría un peso emocional adicional innecesario sobre la familia. También es posible hacer pruebas prenatales para la mutación de NF1 usando los procedimientos de amniocentesis o el muestreo del vello coriónico. A veces se dispone de la prueba genética para la mutación de NF2 pero es precisa solamente en el 65 por ciento de las personas evaluadas. Los asesores genéticos pueden brindar información sobre estos procedimientos y ayudar a las familias a enfrentar los resultados.
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Fuente: Internet
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