Etiqueta: pruebas prenatales para las neurofibromatosis

La neurofibromatosis es una enfermedad genética del sistema nervioso que se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores (llamados neurofibromas) en cualquier nervio del cuerpo o en la piel. Son protuberancias visibles y dolorosas, aunque benignas, que deforman el aspecto del afectado. Se trata de una condición que puede adquirirse de forma hereditaria, transmitida por los progenitores, o por una mutación genética que se produce antes de nacer. Un 50% de los casos son causados por este último motivo. Hay dos tipos de la enfermedad. La NF1, la más común que también recibe el nombre de síndrome de von Recklinghausen, y la NF2 o neurofibromatosis bilateral. La gravedad del trastorno varía de persona a persona.