UPAO realiza estudio citogenético a niños con síndrome de Down

Un grupo de investigadores de la Unidad de Citogenética, Biología Molecular y Reproducción Asistida (GENERBIM) de la Universidad Privada Antenor Orrego (UPAO), liderado por la doctora Patricia Contreras Vera, ejecutó un estudio que permitió la identificación citogenética de pacientes con Síndrome de Down.

El trabajo científico se realizó en el marco del proyecto “Caracterización citogenética de pacientes con Síndrome de Down del Centro de Educación Básica Especial de Acción Conjunta Sagrada Familia del Distrito La Esperanza, noviembre 2017- marzo 2018”, en un esfuerzo por conocer el origen y el riesgo de transmisión de este síndrome, además de la severidad de las manifestaciones patológicas en estos pacientes.

El objetivo era saber cómo se originó el síndrome, ya sea al azar o por vínculo familiar, y estudiar sus características y formas, para lo cual se tuvo que establecer un programa previo de motivación y sensibilización en los profesores y en los padres de familia, quienes que debían firmar el consentimiento informado antes de proceder al diagnóstico y su caracterización citogenética para un mejor tratamiento.

Los resultados de la investigación señalan que existen tres tipos de síndrome de Down en la población estudiada, uno de ellos es la trisomía libre, que se origina por la no separación de los cromosomas durante la gametogénesis en madres añosas y menores de 20 años (de aparición espontánea) y cuya manifestación física y retardo mental es más severo, es también la más frecuente; un segundo tipo referido es la traslocación o de herencia genética, transmitido por uno de los padres; y un tercer tipo conocido como mosaico, que tiene origen en el cigoto, generalmente de manera fortuita.

El trabajo de investigación estuvo respaldado por la garantía científica de asesores externos, reconocidos especialistas en Citogenética y Biología Molecular.

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