Un equipo dirigido por un cardiólogo argentino logró identificar la relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca hereditaria causante de la muerte súbita.
La relevancia del descubrimiento radica en que la causa de la miocardiopatía hipertrófica se desconoce en la mitad de los casos, los resultados del promisorio hallazgo fueron publicados en la prestigiosa revista Journal of the American Collage of Cardiology (JACC). En la investigación participaron más de 40 centros de salud de España, además de dos centros del Reino Unido y Dinamarca.
El pampeano Juan Pablo Ochoa, que vive en España desde 2014, explicó a La Nación: «Este gen no se había asociado con la enfermedad. Todavía no había evidencia que asociara a este gen con la miocardiopatía hipertrófica».
La enfermedad se produce porque existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco haciendo que este crezca desproporcionadamente, esto se conoce como hipertrofia, a pesar de los avances científicos, en más de la mitad de los pacientes la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada en la actualidad.
«Los deportistas jóvenes que tienen muerte súbita, en muchos casos, es porque tienen miocardiopatía hipertrófica. Es la causa más frecuente en jóvenes menores de 35 años. Después de esa edad es el infarto», dijo Ochoa que se formó en la Universidad de La Plata y se especializó en la Fundación Favaloro, y agregó: «Quien lo padece, tiene mayor riesgo de arritmia y presentan síntomas como disnea (le falta el aire). Muchos otros son asintomáticos y se los detectan cuando van a un control y notan que está aumentado el espesor del corazón«.
El proyecto tuvo origen en la empresa gallega Health In Code, líder mundial en genética cardiovascular y que colabora con más de 100 centros de salud a nivel global. Junto a colaboradores del Hospital Virgen de la Arrixaca, en Murcia, detectaron la mutación en FHOD3 en varias familias. el estudio incluyó el esfuerzo conjunto de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares, técnicos y personal administrativo.
