La enfermedad de Pompe es una alteración muscular genética que produce debilitamiento muscular progresivo y dificultad respiratoria.
Según los especialistas, esta enfermedad se puede presentar cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta. Los sintomas más comunes incluyen debilidad muscular proximal de cinturas y axial así como dificultad para respirar.
Esta es causada por la ausencia de una enzima, la cual provoca una acumulación anormal de glucógeno en los músculos. El problema de los pacientes es que no logran ser diagnosticados a tiempo o reciben diagnósticos errados con terapias inadecuadas, con un promedio de demora en el diagnóstico correcto de aproximadamente 7 a 10 años luego de presentarse los primeros síntomas.
Alrededor de 600 peruanos padecen del Pompe, considerada rara debido a que afecta a 1 de cada 40,000 nacimientos, pero la gran mayoría de pacientes no han sido diagnosticado o su diagnóstico es demorado debido a la baja sospecha de la enfermedad.
Para los médicos especialistas, entre ellos el argentino que llega al Perú, José Corderi con amplia experiencia en Enfermedades Neuromusculares y Pompe a nivel latinoamericano, es importante realizar el diagnóstico adecuado, en especial en las distrofias musculares en especial de cintura.
